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Alpha-1-Antitrypsinmangel

Entstehungsursachen: Bei der schwersten Form des Mangels hat der Patient sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine fehlerhafte Erbinformation erhalten. Die häufigste Defektform bezeichnet man mit dem Buchstaben Z, die Normalform mit dem Buchstaben M.


Der schwergradige Mangel wird als homocygot oder mit dem Kürzel PI-ZZ bezeichnet, die normale Form heißt PI-MM. Ist man Träger nur einer defekten Erbanlage, so bezeichnet man diesen Menschen mit dem Kürzel PI-MZ und nennt ihn heterocygot. Diese Personen haben kein wesentlich erhöhtes Erkrankungsrisiko für die durch den Mangel hervorgerufen Erkrankungen, denn deren Spiegel an AT ist meist nur minimal erniedrigt. Sie können das kranke Z-Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Beschwerdebilder: Beim schweren AT-Mangel können bereits Neugeborene erkranken. Hierbei handelt es sich aber nicht um eine Erkrankung der Lunge, sondern um Störungen der Leber. Erstes Zeichen ist oft eine verlängerte Dauer oder größere Intensität der so genannten Neugeborenengelbsucht. Zu diesen Problemen der Leber kommt es, weil sich das neu gebildete Alpha-1-Antitrypsin in den Leberzellen aufstaut. Die schwerste Form der Leberstörung des Kindes ist die Leberschrumpfung, auch Zirrhose genannt. Sie kann so schwerwiegend sein, dass bereits im Kindesalter eine Lebertransplantation notwendig wird.

Sehr viel häufiger führt der schwere Mangel im Erwachsenenalter zu einer Lungenerkrankung. Es kommt in Verbindung mit Zigarettenrauch zu einer irreversiblen (nicht mehr rückgängig zu machenden) Erweiterung der Lungenbläschen, dem Emphysem. Dabei findet sich als erstes Symptom Atemnot unter körperlicher Belastung. In fast allen Fällen ist gleichzeitig eine chronische Bronchitis vorhanden, die zu Husten und Auswurf führt. Typisch ist auch eine ausgesprochene Empfindlichkeit der Atemwege auf unspezifische Reize wie Stäube, Dämpfe, Gerüche, Kälte und Infekte. Man nennt dieses Phänomen "Bronchiale Hyperreagibilität". Hierunter leiden viele Patienten und gesunde Träger der fehlerhaften Erbinformation.

Hyperlink:
http://www.deutsche-emphysemgruppe.de
http://www.lungenemphysem.de
http://forum.lungenemphysem.de
http://www.alpha-1-antitrypsinmangel.de
http://de.wikipedia.org/wiki/Alpha1-Antitrypsinmangel




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