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PXE = Pseudoxanthoma elasticum = Grönblad-Strandberg-Syndrom

Was ist PXE?

Die Worte Pseudoxanthoma elasticum (PXE) kommen aus dem Griechischen und bedeuten ?unechte gelbliche? Knoten des elastischen Bindegewebes.


PXE ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern werden brüchig.

PXE gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Man vermutet einen Betroffenen auf ca. 100.000 Einwohner. Es ist wahrscheinlich, dass die Erkrankungen zahlreicher Betroffener nicht diagnostiziert werden wegen zu geringer oder atypischer Symptome Leider ist auch vielen Ärzten das Krankheitsbild noch unbekannt.


Welches sind die Symptome?

Die ersten charakteristischen Anzeichen sind häufig Hautveränderungen an den Halsseiten, später an den Beugeseiten der großen Gelenke in Form von kleinen weichen gelblichen Papeln (Knötchen) in netzförmiger Anordnung. Häufig treten erste charakteristische Hautveränderungen schon im jugendlichen Alter auf.

Die nächsten Anzeichen für PXE sind häufig gefäßähnliche Streifen unter der Netzhaut des Auges (angioid streaks).

Zu Problemen kommt es jedoch erst durch Einblutungen im Bereich der Macula, dem Fleck des schärfsten Sehens.

Dies kann dann zur Einschränkung bis hin zum kompletten Verlust des Sehvermögens führen.

Des weiteren kann es zu Komplikationen im Herz-Kreislauf-System kommen, z.B. Durchblutungsstörungen in den Beinen begleitet von Wadenschmerzen beim Gehen (Schaufensterkrankheit). Durchblutungsstörung der hirnversorgenden Gefäße und Veränderungen an den Herzklappen, Bluthochdruck u.a..

Das Infarktrisiko ist erhöht (ggf. in sehr frühem Lebensjahr). Vereinzelt kann es zu Blutungen im Magen-Darm-Trakt und im Harntrakt kommen.

Es ist wichtig zu wissen, Dass all diese Symptome auch einzeln vorkommen können, dass das Krankheitsbild stark variiert und nicht alle Betroffenen gleichermaßen stark beeinträchtigt sind.

Gibt es eine Therapie?

Zur Zeit gibt es (noch) keinen Erfolg versprechenden Therapieansatz.
Ein mutmaßliches Gen wurde im Frühjahr 2000 entdeckt. Seit 2001 findet erste PXE-Grundlagenforschung in Deutschland statt (Dermatologische Klinik am Krankenhaus Bethesda in 57258 Freudenberg, Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen, Universitäts-Augenklinik Bonn).

Seither sind zwei weitere potenziell-ursächliche Genorte durch vorstehende Forschergruppe identifiziert worden.

Eine zentrale Einrichtung ? das ?Zentrum für PXE? mit Ärzten der verschiedensten Fachrichtungen ? hat am Krankenhaus Bethesda in Freudenberg im Jahr 2000aufgenommen. Die Betroffenen werden hier detailliert nach einem sorgfältig individuell ausgearbeiteten Programm untersucht.

Die Versorgung in augenärztlicher Hinsicht erolgt an der Universitäts-Augenklinik Bonn. Dort ist eine spezielle PXE-Sprechstunde eingerichtet worden.

Momentan müssen wir uns darauf beschränken, die Symptome zu behandeln und zusätzliche Risikofaktoren auszuschalten.

Weitergehende Informationen finden Sie auf der barrierefreien Internetpräsentation der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V. unter
www.pxe-groenblad.de

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