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Hämophilie

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit, die durch ein oder sehr selten zwei X-Chromosomen, also Geschlechtschromosomen, übertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und für eine Erkrankung alle vorhandenen X-Chromosomen betroffen sein müssen, ist für Frauen die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie zu erkranken, erheblich geringer als für Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.


Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis 22 so genannte Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die bereits erwähnten beiden Chromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen.

Das gesamte Erbgut - mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern - ist somit doppelt vorhanden. Kommt es nun zu einer Mutation eines Gens oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes und ein nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führen, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn bei Vorliegen von nur einem mutierten Gen die Person erkrankt. Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken.

In etwa 50% der Fälle sind die Mutationen auf dem X-Chromosom durch spontane Mutationen bei der Eltern- bzw. Großelterngeneration entstanden.

Es gibt zwei Formen der Bluterkrankheit, die Hämophilie A und die Hämophilie B. Die Hämophilie A beruht auf Grund einer Mutation auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, die Hämophilie B auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung . Ungefähr 80% der Bluter leiden an der Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind bei beiden Formen nahezu identisch.

Weitere Informationen: http://www.igh-bonn.de

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